Bine ati venit !!! aici voi incerca sa va ajut sa intelegeti ce inseamna autismul si sa va pun la dispozitie materiale de lucru.

Despre Sindromul DOWN

Generalitati
Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat si gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic). Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti.

Cauze
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, inainte sau in momentul conceptiei. Mai putin frecvent, diviziunea celulara anormala poate afecta spermatozoidul in momentul conceptiei. Nu se cunosc factorii care determina celulele sa se divida anormal.
Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. In mod normal, un copil mosteneste 46 de cromozomi, cate 23 de la fiecare parinte. In urma diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezulta material genetic suplimentar, de obicei un extra cromozom. Sindromul Down este clasificat in conformitate cu modul specific in care materialul genetic suplimentar este produs.
Simptome
Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecarui copil variaza ca numar si severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici si trasaturi apar de asemenea si la copiii care nu au Sindrom Down.
Caracteristici generale
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice:
– statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media
– tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii de aceeasi varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale determina, de asemenea, protruzia stomacului; in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana in jurul varstei de 2 ani
– gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste
– brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare si degetul al doilea de la picior
– un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simiana.
Trasaturi faciale
In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi:
– ¬urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate
– ¬gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona partial, iar cerul gurii (palatul) poate fi foarte arcuit si ingust
– punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi (punte nazala) este frecvent infundata
– pete Brushfield: un fragment tisular pe portiunea colorata a ochiului (iris); aceste pete nu afecteaza vederea
– dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod neobisnuit.
Alte afectiuni asociate

Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:
– nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar de obicei este doar usor pana la moderat; retardul mintal sever este rar
– afectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afectiuni ale inimii; majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau la putin timp dupa aceasta
– boli precum hipotiroidism, boala celiaca si afectiuni oculare
– susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infectii respiratorii, afectarea auzului si probleme dentare.

Intrucat in Sindromul Down se intalnesc trasaturi fizice distincte, confuzia acestor simptome cu cele ale altor afectiuni, este foarte putin probabila pentru personalul medical. In situatii rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli mostenite sau tulburari de dezvoltare.

Mecanism fiziopatogenetic
Cu toate ca Sindromul Down reprezinta o provocare, majoritatea persoanelor cu aceasta afectiune pot duce o viata normala, fericita si activa.Multe dintre provocari sunt in relatie cu disfunctia cognitiva (retardul mintal) si problemele de sanatate. Persoanele cu Sindrom Down sunt predispuse la anumite boli si afectiuni, precum hipotiroidism sau alte probleme de sanatate, cum ar fi pierderea auzului sau infectii respiratorii.

Copilul poate fi ajutat sa depaseasca acestea, precum si alte dificultati, intr-un climat de dragoste si siguranta. Trebuie sa i se asigure in mod regulat asistenta medicala de catre o echipa de specialisti din domeniul medical. De asemenea, pentru copil poate fi util accesul la un mediu adecvat studiului, precum si la activitati care incurajeaza exercitiul si interactiunile cu alti copii.

Efectele Sindromului Down se schimba de obicei cu timpul. Desi efectele specifice sunt variabile pentru fiecare copil, poate fi utila familiarizarea cu cateva aspecte generale ale Sindromului Down.

Sugarii cu Sindrom Down

Sugarii ating de obicei reperele de crestere si dezvoltare timpurie (cum ar fi intoarcerea de pe o parte pe alta, statul in sezut, statul in picioare, mersul si vorbitul) mai tarziu decat ceilalti copii. Ar putea fi necesara o terapie speciala, de exemplu logoterapia.

Copiii cu Sindrom Down

Problemele de sanatate si tulburarile in dezvoltare pot contribui la aparitia problemelor comportamentale. De exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de opozitionism provocator, in parte datorita problemelor de comunicare sau de interpretare a cerintelor celorlalti. Rabdarea cu care parintii trebuie sa infrunte situatia, oportunitatile educationale si de socializare, precum si activitatile fizice adecvate, pot fi de ajutor in prevenirea sau rezolvarea problemei de comportament. In cazul in care un copil prezinta probleme mentale, cum sunt anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea si tratamentul medicamentos.

Adolescentii cu Sindrom Down

Pubertatea incepe aproximativ la aceeasi varsta ca si pentru ceilalti adolescenti si tineri. Este recomandata cunoasterea eventualelor dificultati sociale si puncte vulnerabile pe care adolescentii cu Sindrom Down le pot avea. De exemplu, adolescentii cu Sindrom Down sunt susceptibili la abuzuri, injurii si alte tipuri de agresiuni. De asemenea, ei pot avea mai multe dificultati decat ceilalti, in confruntarea cu emotiile si sentimentele puternice specifice varstei. Uneori aceste stari tensionale pot duce la probleme mentale, in special depresie.
Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in cazul in care incapacitatile lor nu sunt severe. Scolile profesionale sunt utile pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa munceasca intr-o varietate de locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.
Adultii cu Sindrom Down
Majoritatea adultilor cu Sindrom Down se descurca bine in societate. Frecvent ei sunt salariati, au prieteni si relatii romantice si participa la activitatile comunitare.
Barbatii cu Sindrom Down sunt cel mai frecvent sterili si nu pot avea copii. Multe dintre femeile cu Sindrom Down pot avea copii, dar menopauza se instaleaza de obicei precoce.
Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in cazul in care incapacitatile lor nu sunt severe. Scolile profesionale sunt utile pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa munceasca intr-o varietate de locuri.

Factori de risc

Factorii de risc asociati cu Sindromul Down sunt variabili in functie de clasificarea acestuia.
Factorii care cresc riscul ca un copil sa aiba Sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai comun (95% din cazuri), includ:
– mama varstnica: femeile mai invarsta de 35 de ani, prezinta un risc crescut pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21; acest risc creste continuu cu inaintarea in varsta
– tata varstnic: cercetatorii din domeniul medical investigheaza legatura dintre varsta tatalui si riscul de a avea un copil cu Sindrom Down; studiile recente indica faptul ca daca tatal are varsta mai mare de 40 de ani si mama mai mare de 35, ei au un risc crecut de a avea un copil cu Sindrom Down
– frate/sora cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21 au un risc de 1% de a mai avea un copil cu aceasta afectiune.
Mozaicismul este un tip de Sindrom Down in care se produce material genetic suplimentar in cateva dintre celulele organismului, in timp ce celelalte celule se dezvolta normal. Mozaicismul afecteaza numai 1% pana la 2% din populatia cu Sindrom Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21.
Sindromul Down tip translocatie este singura forma care poate fi uneori mostenita direct. Oricum, majoritatea cazurilor de Sindrom Down tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice (intamplatoare), de cauza necunoscuta. Doar un sfert din cazurile cu Sindrom Down tip translocatie sunt mostenite. Translocatia reprezinta aproximativ 3% pana la 4% din totalul cazurilor de Sindrom Down.
Pot fi purtatori de gene translocate persoanele care:
– au istoric familial de Sindrom Down: este posibil ca genele implicate in Sindromul Down tip translocatie sa se fi transmis de la alti membri ai familiei care au aceasta afectiune
– au avut alti copii cu Sindrom Down: desi Sindromul Down tip translocatie este cel mai frecvent o mutatie genetica sporadica, in cazul in care o persoana are un copil cu acest tip de boala, ea poate fi purtatoare a genei.
Exista inca destule intrebari nerezolvate referitoare la factorii specifici de risc implicati in Sindromul Down. Pana in prezent, cercetarile nu au evidentiat nici un factor de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea afectiunii. Cercetatorii din domeniul medical inca nu stiu de ce uneori celulele se divid anormal si produc materialul genetic suplimentar care duce la aparitia Sindromului Down.
Dezvoltarea si achizitia abilitatilor de baza
Parintii trebuie sa fie rabdatori si sa isi incurajeze copiii pe masura ce acestia invata sa mearga sau sa atinga alte repere ale dezvoltarii, precum intoarcerea de pe o parte pe alta, statul in sezut, statul in picioare si vorbitul. Este foarte probabil ca aceste repere sa fie atinse intr-un timp mai indelungat decat in cazul altor copii, dar deprinderea lor poate fi la fel de semnificativa si surprinzatoare.
Este recomandata integrarea copilului mic (in jurul varstei de 3 ani) intr-un program de interventie precoce. Aceste programe beneficiaza de personal specializat in monitorizarea si incurajarea dezvoltarii copilului. Este indicata consultarea specialistilor din domeniul medical in legatura cu programele disponibile in zona.
Insusirea abilitatilor de baza, precum deprinderea de a manca de unul singur si de a se imbraca independent, implica mai mult timp pentru copiii cu Sindromul Down. In timpul in care copiii sunt invatati aceste abilitati, trebuie mentinuta o atitudine pozitiva. Trebuie sa se creeze oportunitati pentru a exersa si trebuie acceptat faptul ca este bine pentru copil sa fie supus provocarilor, chiar daca uneori greseste.
Dezvoltarea copilului poate fi promovata printr-o atitudine pozitiva si prin intermediul diferitelor oportunitati de invatare si socializare. Abilitatile cognitive ale copilului pot fi stimulate avand grija ca sarcinile solicitate sa nu fie prea dificile.
Dificultati scolare
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down pot urma cursurile unei scoli normale. S-ar putea sa fie necesar un program de studiu adaptat, iar uneori chiar o scoala speciala.
Parintii trebuie sa fie implicati in educatia copilului. Copiii cu invaliditati, precum cele din Sindromul Down, au legal dreptul la educatie. Aceste legi protejeaza si drepturile parintilor de a fi bine informati in legatura cu deciziile educationale referitoare la copil.
Probleme specifice adolescentilor, tinerilor si adultilor
Odata cu atingerea pubertatii, ingrijirea adecvata si igiena devin foarte importante. Acceptarea propriei persoane si stima de sine sunt influentate de modul in care adolescentul sau tanarul se raporteaza la acestea.
Din punct de vedere social, adolescentii si adultii cu Sindrom Down au aceleasi nevoi ca oricare alta persoana. Cei mai multi vor dori sa mearga la intalniri cu prietena/prietenul, sa se socializeze si sa intretina relatii intime. Adolescentul poate fi ajutat sa dezvolte relatii sociale armonioase, daca este indrumat sa deprinda comportamentul si abilitatile sociale adecvate. El va fi, de asemenea, incurajat sa participe la activitatile scolare si comunitare. Asigurarea de oportunitati pentru a forma prietenii armonioase, este critica pentru fericirea si sensul existential al tanarului.
In orice caz, parintii trebuie sa fie constienti de dificultatile si vulnerabilitatile sociale pe care copilul le intampina. Pregatirea tanarului pentru relatii sociale armonioase si pentru eventualitatea unei relatii intime se face devreme in viata:
– tanarul va fi educat sa aiba respect pentru propriul corp si pentru corpurile celorlalti
– parintii trebuie sa vorbeasca deschis despre propriile credinte si idei
– adolescentul va primi educatie sexuala prezentata intr-un mod realist si pe care il poate intelege; i se va vorbi despre aspectele reproductive si intime ale sexului
– se va discuta despre metodele de control a nasterii si cele de protectie sexuala, pentru prevenirea bolilor cu transmitere sexuala.
Planurile privind viitoarea locuinta a copilului vor incepe inca din perioada adolescentei. Cele mai multe persoane adulte cu Sindrom Down, locuiesc independent, in case sau apartamente comunitare, care beneficiaza de servicii suportive. Oricum, majoritatea caselor si centrelor comunitare reclama un grad minim de independenta, de exemplu posibilitatea de a manca, de a se imbraca si de a se imbaia singur.
Un adult cu Sindrom Down poate munci departe de locuinta si are acces la activitatile sociale. Un stil de viata activ implicand un continuu proces de invatare, face pe oricine, inclusiv persoana cu Sindrom Down, sa se simta mult mai tonic si increzator in sensul vietii. O optiune poate fi serviciul special de ingrijire pentru adulti, sau Jocurile Olimpice Speciale sau orice alta activitate care pune accentul pe exercitiu. Trebuie incurajate interesele, precum arta sau pasiunile, de exemplu desenul.
Trebuie acceptat faptul ca adolescentul sau adultul cu Sindrom Down, au un risc crescut pentru a face depresie, in special dupa o pierdere, cum ar fi moartea unui membru al familiei sau o suparare majora in cursul rutinei zilnice. O schimbare in comportament este de multe ori primul semn. In cazul aparitiei semnelor de depresie, se recomanda consilierea tanarului sau adultului.
Un copil cu Sindrom Down poate necesita si terapie aditionala, consiliere sau instruire speciala. Parintii si celelalte persoane implicate in ingrijire, ar putea avea nevoie de asistenta in planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei cu Sindrom Down.
Diferite tipuri de terapie, precum logoterapia, sunt frecvent utilizate pentru a ajuta persoanele cu Sindrom Down sa deprinda abilitatile de baza si sa fie pe cat de mult posibil independente.
Familiile copiilor cu Sindrom Down ar putea necesita si alte tipuri de resurse, cum ar fi:
– asistenta financiara: copiii cu Sindrom Down au nevoi speciale, care ar putea crea cheltuieli speciale pentru familie.
– gestionarea averii: este recomandabila familiarizarea cu problemele referitoare la taxe si gestionarea averii, pentru ca in cazul decesului parintilor sa fie asigurata ingrijirea adecvata si resursele disponibile necesare copilului; daca parintii au si alti copii care s-au dezvoltat normal, trebuie sa ii includa in planificarea viitorului copilului cu Sindrom Down
– consilierea familiala: aceasta terapie implica sedinte periodice cu un consilier calificat si cu experienta in abordarea familiilor care au copii cu Sindrom Down.

TERAPIE SI RECUPERARE

Sfaturi utile:
– copiii cu sindrom Down au probleme pregnante la nivelul motricitatii (grosiera, dar mai ales fina). Din acest motiv, kinetoterapia si stimularea senzoriala ii vor ajuta in depasirea problemelor de imitatie, de mobilitate si de integrare senzoriala.
– miogimnastica va conduce la o mai buna adaptare a aparatului fono-articulator.
– terapia ocupationala conduce la adecvarea preocuparilor cotidiene si la formarea unor deprinderi care sa-i asigure independenta.
– ajutati copilul sa-si formeze stima de sine si un grup de prieteni care sa-l sustina.
– sarcinile zilnice si un program care sa-i defineasca independenta si capacitatea de lucru il vor ajuta foarte mult.
– programele de art-terapie (muzica, pictura, modelaj) pot dezvolta interese in aceste directii.

 

 

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: